İletişim

Nadir Hastalıklar

Nadir Hastalıklar ve Sağlık Sistemleri Konusunda Türkiye' de Yapılan Çalışmalar

Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Toplantısı Sunum Kitapçığı 28 Şubat 2018, Ankara

Nadir Hastalıklar ile İlgili Ülkemizde Yapılmış Çalıştayların Sonuç Raporları (2009-2017)

Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaç Sempozyumu

Nadir Hastalıklar Registry  Sistemleri Çalıştay Kitapcığı

Ankara Kurumlarının Nadir Hastalıklar Konusunda Kapasiteleri, Sorunları Çalıştay Raporu 28 Şubat 2018, ANKARA

Nadir Hastalıklar ve Sağlık Sistemleri Konusunda Yapılan Diğer Çalışmalar

Dünya Nadir Hastalıklar Eylem Planı

Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar

Nadir Hastalıklara Yönelik Ulusal Girişimler veya Kurumlar

The Context for the Thematic Grouping of Rare Diseases to Facilitate the Establishment of European Reference Networks

28.02.2018 Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Toplantısı

Çocuk Metabolizma Tanı- Tedavi ve İzlem Merkezleri

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ICD 10 OMIM Klasifikasyonu

Avrupa Referans Networkleri Tanıtım Broşürü

EPİRARE Avrupa Platformunda Nadir Hastalıklar Kayıtları için Ortak Veri Öğeleri ve Göstergeler Oluşturma Önerisi

Nadir Hastalıklar için Avrupa  Referans Networkleri

Avrupa Referans Ağlarının İşleyişinde Veri Standardizasyonu için Önerilen Uygulamalar

Nadir Hastalık Gen Bulguları İçin Platform

Nadir Hastalık Kayıtlarının Hızlandırılması

Nadir Hastalıkların Kesin tanısı için Sade Dilli Tıbbi Kelime Bilgisi

Hasta Kayıt Sistemleri- Nedir ve Bir Tanesine Nasıl Başlamalı (Video)

Nadir Hastalıklar

Adolesanlarda Duchenne ve Becker Müsküler Distrofi 

Gaucher Hastalığı

Kök Hücre Araştırmalarında Etik Sorunlar

Genel Mutasyon Veri Tabanları

Japonya’nın Nadir Hastalıklar ve Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Konusunda Girişimi

Gebelik Öncesi Bakımın Klinik Kapsamı: Genetik ve Genomik

İnsan Gen Mutasyon Veri Tabanı

Doğuştan Metabolik Bozuklukların Yenidoğanda Taranmasında Tandem Mass Spektrometresi Kullanılmasının Ekonomik Değerlendirilmesi

Hemofili B: Moleküler Patogenez ve Mutasyon Analizi

Dünya Hemofili Federasyonu 2016 Yıllık Raporu 

Bitki Hücrelerinde Biyosapsüllenmiş Protein İlaçlarının Oral Nakli

Talasemi Gen Terapisi Çalışması, "Cesaret veririci" Sonuçları

Kistik Fibroz-Ivacaftor Hassas Tıp Örneği

Talesemi Tarama Laboratuvar Rehberi (CDC)