İletişim

Nadir Hastalıklar

Nadir Hastalıklar ve Sağlık Sistemleri Konusunda Türkiye' de Yapılan Çalışmalar

TACESE, 2018 Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Toplantısı Sunum Kitapçığı 28 Şubat 2018, Ankara

Sağlık Bakanlığı, Nadir Hastalıklar ile İlgili Ülkemizde Yapılmış Çalıştayların Sonuç Raporları (2009-2017)

Sağlık Bakanlığı, TİTCK,2014, Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaç Sempozyumu

TACESE, 2018, Nadir Hastalıklar Registry  Sistemleri Çalıştay Kitapcığı

TACESE, 2018 Ankara Kurumlarının Nadir Hastalıklar Konusunda Kapasiteleri, Sorunları Çalıştay Raporu 28 Şubat 2018, ANKARA

TACESE,2 018, Ulusal Tarama Programımız Kapsamında Taranan Hastalıklar İle İlgili Pediatri Yandal Uzmanlığı İnsan Kaynağı Ve Kurumlar Arası Dağılım Raporu (Eklenme Tarihi: 23.07.2018)

TACESE, 2018, Hemofili Raporu

 

Nadir Hastalıklar ve Sağlık Sistemleri Konusunda Yapılan Diğer Çalışmalar

By R. de Vrueh, E.R.F.Baekelandt, and J.M.H. de Haan, 2013, Dünya Nadir Hastalıklar Eylem Planı

National Academy of Sciences, 2010, Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar

ec.europa, Nadir Hastalıklara Yönelik Ulusal Girişimler veya Kurumlar

The Context for the Thematic Grouping of Rare Diseases to Facilitate the Establishment of European Reference Networks

TACESE,2018, Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Toplantısı

Çocuk Metabolizma Tanı- Tedavi ve İzlem Merkezleri

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ICD 10 OMIM Klasifikasyonu

Avrupa Birliği Ofisi, 2017, Avrupa Referans Networkleri Tanıtım Broşürü

Taruscio et al. Archives of Public Health, 2014, EPİRARE Avrupa Platformunda Nadir Hastalıklar Kayıtları için Ortak Veri Öğeleri ve Göstergeler Oluşturma Önerisi

Héon-Klin Orphanet Journal of Rare Diseases, 2017, Nadir Hastalıklar için Avrupa  Referans Networkleri

2017,Avrupa Referans Ağlarının İşleyişinde Veri Standardizasyonu için Önerilen Uygulamalar

HHS Public Access, 2016, Nadir Hastalık Gen Bulguları İçin Platform

Annika JacobsenLeiden University Medical Center,2018,Nadir Hastalık Kayıtlarının Hızlandırılması

Nature Genetics, 2018, Nadir Hastalıkların Kesin tanısı için Sade Dilli Tıbbi Kelime Bilgisi

National Organization for Rare Disorders (NORD),Hasta Kayıt Sistemleri- Nedir ve Bir Tanesine Nasıl Başlamalı (Video)

Genomics England, 2017, İngiltere 100.000 Genom Projesinde Yer Alan Nadir Hastalıklar Listesi

TACESE, 2018,  Ulusal Tarama Programımız Kapsamında Taranan Hastalıklar İle İlgili Pediatri Yandal Uzmanlığı İnsan Kaynağı Ve Kurumlar Arası Dağılım Raporu (Eklenme Tarihi: 23.07.2018) 

TBMM, 2018, Çölyak Hastalığı Komisyon Raporu

Deneysel Tıp Dergisi, 2016, Türk Toplumunda 5-40 Yaş Arası Ani Ölümlerin Genom Boyu Kardiyovasküler Hastalık Risk Faktörleri Açısından Araştırılması

Plos one, 2015, Doğuştan Metabolik Bozuklukların Yenidoğanda Taranmasında Tandem Mass Spektrometresi Kullanılmasının Ekonomik Değerlendirilmesi

 

Nadir Hastalıklar

Adolescent Health, Medicine and Therapeutics ,2018, Adolesanlarda Duchenne ve Becker Müsküler Distrofi 

NORD, 2013, Gaucher Hastalığı

NIH ,2013,kök Hücre Araştırmalarında Etik Sorunlar

GR.A.George,T D Smith,S Callaghan,L Hardman,C Pierides,O Horaitis,M.A.Wouters,R.G.H. Cotton,2018, Genel Mutasyon Veri Tabanları

European Journal of Human Genetics , 2017, Japonya’nın Nadir Hastalıklar ve Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Konusunda Girişimi

NIH, 2009, Gebelik Öncesi Bakımın Klinik Kapsamı: Genetik ve Genomik

Hum Genet,Peter D. Stenson , Matthew Mort, Edward V. Ball, Katy Shaw,  Andrew D. Phillips, David N. Cooper , 2014, İnsan Gen utasyon Veri Tabanı

Plos One, 2015, Doğuştan Metabolik Bozuklukların Yenidoğanda Taranmasında Tandem Mass Spektrometresi Kullanılmasının Ekonomik Değerlendirilmesi

Journal of Thrombosis and Haemostasis,2015,Hemofili B: Moleküler Patogenez ve Mutasyon Analizi

World Federation of Hemophılia,2016, Dünya Hemofili Federasyonu 2016 Yıllık Raporu 

Kwang-Chul Kwon and Henry Daniell, 2016,Bitki Hücrelerinde Biyosapsüllenmiş Protein İlaçlarının Oral Nakli

BBC NEWS, 2018, Talasemi Gen Terapisi Çalışması, "Cesaret veririci" Sonuçları

Mesdscape,Kistik Fibroz-Ivacaftor Hassas Tıp Örneği

Association of Public Health Laboratories,2015,Talesemi Tarama Laboratuvar Rehberi 

Çocuk Endokrin ve Diyabet Derneği,Turner Sendromu

Reuters Health,2018,Çölyak Hastalarını Glutene Maruz Kalmaktan Koruyacak Deneysel İlaç

Reuters Health,2015,Talasemi Hakkında Herşey

Sağlık Bakanlığı,Talasemi Tanı Ve Tedavi

NIH,2018,Beta Talasemi

NORD, 2013,Gaucher Hastalığı

 

İnfografikler

Duchenne Muscular Distrofi (DMD)